Boala Huntington
Primele simptome apar in jurul varstei de 35-45 de ani. Debutul anterior varstei de 20 de ani (varianta Westphal) se caracterizeaza prin akinezie,
lentoare in miscari, crize epileptice, tremor la miscarile active si mioclonii. Dupa varsta de 70 de ani sau inainte de varsta de 10 ani, Boala Huntington
apare doar in mod exceptional. Nevoia de ingrijire permanenta apare dupa o evolutie de 10-15 ani a bolii.
Simptome:
* Debut:
In functie de varsta, in cazul manifestarilor ptrecoce, hiperkineziile coreice sunt mai putin exprimate decat akinezia si tulburarile cogmitive.
Viceversa apare atunci cand debutul simptomelor este tardiv. Tulburarile de comportament precum depresia, riscul bcrescut de suicid,
tendinta de a critica mereu, iritabilitatea, impulsivitatea, hiperactivitatea emotionala, agresivitatea, igiena precara, abulia sau agresiunea sexuala
ingreuneaza interactiunea sociala si familiala, respectiv exista riscul savarsirii de fapte penale. Pacientii prezinta o lentoare in gandire, le scade
rezistenta la efort, apar tulburari de concentrare si de memorie. Dificultatile in desfasurarea activitatilor profesionale si casnice devin evidente. Coreea
poate fi initial interpretata eronat drept agitatie „nervoasa”. Chiar si atunci cand este foarte intensa, inceteaza in timpul somnului. Se pot asocia
akinezia, distonia sau reducerea miscarilor voluntare motorii. Mersul este afectat de reducerea controlului echilibrului si a celui postural. Frecvent apar
in cadrul consultului clinic tulburari ale motilitatii aculare.
* Stadiul intermediar:
Simptomele de dementa apar preponderent impreuna cu o scadere a dispozitiei. Tulburarile motorii coreice, distonice si akinetice sunt
de obicei generalizate. Caderile sunt frecvente.
* Stadiul tardiv:
Se caracterizeaza prin casexie cu atrofie musculara (musculatura interosoasa a mainilor) si scaderea in greutate in ciuda unui aport
caloric suficient. Hiperkineziile coreice sunt inlocuite de simptome akinetice. Activitatea motorie este sever afectata. Incontinenta urinara nu este
neobisnuita, necesita ingrijire permanenta.
Patogeneza:
Pe langa atrofia cerebrala generalizata, apare si o atrofie a striatului dorsal. Din punct de vedere neurochimic exista un deficit de acid gama- aminobutiric
si a enzimei de sinteza a acestuia, glutamat decarboxilaza. Boala Huntington se transmite autosomal dominant cu penetrabilitate completa, adica toti
purtatorii genei sunt simptomatici, dar intensitatea simptomelor difera. Gena (IT15) se afla la capatul bratului scurt al cromozonmului 4. La acest nivel se
gasesc repetari ale secventei de trei nucleotide CAG. In cazul transmiterii paterne debutul bolii este mai precoce, iar in cazul transmiterii materne este
necodificat. Produsul codificat de gene se numeste huntingtina. Actiunea patologica a acesteia nu a fost identificata inca. Din punct de vedere fiziopatologic
se crede ca ar accentua stimularea receptorilor pentru glutamat, ce duce la modificari neurudegenerative exotoxice. Testarea genetica a celulelor sanguine
permite diacnosticarea anterior debutului clinic. Consecintele psihice si sociale, ce decurg din rezultatul eventual pozitiv al testului genetic trebuie
discutate cu pacientul anterior efectuarii testului.
All Comments