Neurogenetica (ADN-ul)
Responsabila de transmiterea informatiei genetice este molecula de acid dezoxiribonucleic (ADN). Aceasta detine informatia referitoare la structura proteinelor organismului, coordoneaza dezvoltarea si fenotipul corpului si controleaza diversele procese biologice.
ADN-ul este format din doua lanturi polinucleotidice paralele, formand perechi de baze legate prin legaturi de Hidrogen. Are aspectul de dublu helix. In lanturile polinucleotidice, fiecare molecula de dezoxiriboza este legata de un acid nucleic-adenina, citozina, guanina sau timina.
ADN-ul este impachetat impreuna cu proteine specifice si formeaza cromozomii. Cromozomii se aliniaza sub forma de X doar in metafaza. In interfaza ADN-ul este necondensat. Doar in aceasta
stare poate fi citita informatia genetica si transmisa mai dep[arte. Genele sunt fragmentate in introni (regiuni transcrise dar netranslate), exoni (regiuni transcrise si translate).
Gena este unitatea functionala a ADN-ului. Secventa bazelor acesteia determina ordinea aminoacizilor dintr-un polipeptid sau a acizilor nucleici dintr-o molecula formata din acizi nucleici. 3 baze formeaza un codon. Intregul ADN al unei celule se numeste genom. La om acesta se regaseste in nucleu (genom nucear) si in mitocondrii (genom mitocondrial).
Fenotip. Fenotipul unui individ la un moment dat in timpul dezvoltarii este rezultatul interactiunii dintre genom si mediu.
Ereditatea. Genomul uman este format din 22 de perechi de cromozomi (autozomi) si doi cromozomi sexuali (X si Y). Un cromozom din fiecare pereche provine de la mama si celalalt de la tata. Genele dintr-un cromozom sunt dispuse liniar si intr-un anumit loc. Fiecare pereche de cromozomi contine aceleasi gene cu exceptia cromozomilor de sex. Prin alela se intelege una din multiplele forme pe care le poate avea o gena de pe o pereche de cromozomi in acelasi loc. Doua alele diferite = heterozigot, doua alele smilare = homozigot.
Bolile genetice mostenite se pot transmite diferit: monogenic (o gena determina o caracteristica in transmiterea autosomala sau X-linkata recesiva sau dominanta = transmiterea ereditara mendeliana), poligenica (mai multe gene sunt responsabile de fenotip) sau multifactoriala (atat factori genetici cat si exogeni sunt responsabili de fenotip). Mostenirea mitocondriala este exclusiv materna.
Mutatia. Modificarea materialului genetic se numeste mutatie. Mutatiile se pot clasifica in functie de cauza sau de modificarea functiei (scaderea cantitatii sau activitatii unei proteine)
O modificare genetica apare dintr-o schimbare a secventei ADN-ului. Cauzele posibile ale unei mutatii genetice sunt inlocuirea (substituirea unei perechi de baze = mutatie punctiforma), deletia, insertia sau o amplificare exagerata a unor perechi de baze intr-o gena (repetitii trinucleotidice instabile).
Se cunosc si mutatii rezultate in urma mutatiei genomului, respectiv modificarea numarului de cromozomi (de ex. trisomia 21) sau datorita mutatiei cromozomiale, ce presupune modificarea
structurii cromozomului.
Mutatiile pot aparea in gameti (mutatii gametice) sau in celulele somatice (mutatii somatice -> cauza a neoplaziilor, a bolilor autoimune, a malformatiilor).
Malformatii. Anomaliile morfologice (malformatii) implica un organ, o parte dintr-un organ sau a unei parti din corp, restul tesuturilor fiind normal dezvoltate.
Apare prenatal datorita unei mutatii. Displazia reprezinta anomaliile de dezvoltare a unui tesut, ale unui organ, sau a unei parti dintr-un organ (ex. scleroza tubelara, neurofibromatoza, tulburari de migratie, neoplazii)
Tulburari de dezvoltare. Disruptia reprezinta o modificare morfologica a unui organ sau a unei regiuni din organism care este determinata de prabusirea extrinseca sau de interferenta cu procesele normale de dezvoltare. Influectele mecanice determina anomalii de forma si pozitie ale unui organ sau ale unei parti dintr-un organ.
Google+
All Comments