Miotonia.
Ce este miotonia?
Reactia miotonica este consecinta cresterii instabilitatii membranare.
Cauza : este defectul canalelor ionice, determinat de o mutatie punctiforma a genei responsabile.
Simptome :- miotonia este un simptom reprezentat de o contractie musculara involuntara tranzitorie (senzatie de redoare musculara).
– afectiunile clinice in care apare acest simptom se numesc miotonii.
– in cazul narcozei, datorita utilizarii de relaxante musculare, pot sa apara reactii miotonice severe.
– tocoliticele precum fenoterolul pot induce o rigiditate musculara generalizata acuta.
Diacnosticarea: reactia miotonica poate fi depistata, prin contractia muschiului si electromiografic.
Diferentierea in continuare a diverselor sindroame se face pe baza modului de transmitere ereditara, a simptomelor asociate si testelor moleculare genetice.
Creatinchinaza de obicei nu este crescuta, iar atrofiile musculare lipsesc cu exceptia distrofiei miotonice.
Hipertrofiile musculare apar in miotonia congenitala.
Pentru excluderea cataractei miotonice (distrofie miotonica, miopatie proximala miotonica) se recurge la examinarea cu lampa cu fanta.
Principiile terapeutice: medicamentele ce influenteaza instabilitatea sarcolemei, reduc miotonia si implicit redoarea musculara (ex. mexiletina).
Trebuie avute in vedere efectele adverse cardiace ale medicamentelor mai ales in distrofia miotonica. Se va evita expunerea la frig.
All Comments